Mutación RYR2 p.G357S: qué es, cómo se detecta y por qué es clave en la prevención cardiovascular
La mutación RYR2 p.G357S es una alteración genética asociada a la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT), una enfermedad hereditaria que puede provocar arritmias graves y muerte súbita en personas jóvenes aparentemente sanas. El gen RYR2 está implicado en la regulación del calcio en las células del corazón, un proceso esencial para el correcto funcionamiento del…