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Fundación Canaria Umiaya impulsa un programa de cribado genético gratuito, voluntario y confidencial para identificar portadores de la mutación RYR2 p.G357S, asociada a la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT), una enfermedad hereditaria que puede causar arritmias graves y muerte súbita en personas jóvenes.
El cribado está dirigido principalmente a familias originarias o residentes en el municipio de San Bartolomé de Tirajana.
Debido a que las pruebas son limitadas, se establecerán prioridades de participación según el siguiente orden:
El objetivo es garantizar que las pruebas beneficien, en primer lugar, a aquellas personas y familias con mayor riesgo genético o antecedentes directos.
El proceso es sencillo, seguro y totalmente confidencial.
En el municipio de San Bartolomé de Tirajana (Gran Canaria) se ha descrito una mutación genética fundadora —RYR2 p.G357S— presente en varias familias con numerosos casos de muerte súbita en jóvenes.
Desde su descubrimiento, el seguimiento médico y el tratamiento preventivo en los portadores identificados ha permitido evitar nuevos fallecimientos. Sin embargo, aún existen personas no diagnosticadas debido a la falta de comunicación entre ramas familiares o al desconocimiento del riesgo.
Por este motivo, la Fundación Canaria Umiaya impulsa este cribado comunitario, con el fin de identificar nuevos portadores y ofrecerles una atención médica preventiva.
Identificar portadores de la mutación puntual RYR2 p.G357S en la población de San Bartolomé de Tirajana.
El estudio cumple con toda la normativa vigente en materia de investigación y protección de datos:
Los datos personales se tratan de forma codificada y anónima, con acceso restringido únicamente al equipo investigador.
El procedimiento tiene riesgos mínimos (solo la extracción de muestra y el posible impacto emocional del resultado) y grandes beneficios potenciales: la identificación precoz permite prevenir la muerte súbita mediante tratamiento y seguimiento adecuados.
El proyecto está liderado por un equipo de especialistas en cardiopatías familiares de reconocido prestigio:
El estudio cuenta con la colaboración de laboratorios y centros de investigación de referencia nacional e internacional.
Este proyecto cuenta con la financiación del Cabildo de Gran Canaria.
La Fundación Canaria Umiaya coordina el proyecto junto a las autoridades sanitarias y los equipos de atención primaria del municipio.
Si perteneces a una familia de San Bartolomé de Tirajana o tienes antecedentes familiares compatibles, puedes solicitar información sobre el cribado genético.
Lugar de recogida de muestras:
Más información: