La Fundación

En tanto se ponía en marcha la investigación, en mayo de 2001 un miembro de la familia desarrolló un cuadro de pérdida de conciencia con semi-ahogamiento del que fue reanimado.  

El hecho de que un hermano suyo, de solo 11 años, falleciera en una piscina de forma similar y las sospechas de que las muertes súbitas en su familia tuvieran como causa una arritmia ventricular maligna hicieron que se le prescribiera un Desfibrilador Automático Insertable (DAI). Fue el primero que se implantó.  

En el año 2004 una hermana de ambos desarrolló un cuadro sincopal mientras nadaba, por lo que también se le insertó otro desfibrilador que se activó tan un solo un mes después ante un debut de la enfermedad.  

Esta fue la primera vez que se detectaba una taquicardia ventricular polimórfica muy rápida que fue revertida a ritmo inusual tras una descarga apropiada del DAI. Por tanto, es la primera documentación gráfica de la enfermedad.  

En julio de 2005 (después de cuatro años de inacción) se activó el primer DAI implantado y, por segunda vez, volvía a confirmar el diagnóstico.  

Durante la realización de los estudios, en 2005 falleció súbitamente un joven de 25 años mientras dormía. Era hermano del joven de 21 años que falleció en el año 1995 y el segundo hijo fallecido de una familia de tres.  

El comportamiento de la enfermedad y su estudio en esta familia indica que se trata de una enfermedad que se trasmite por herencia autosómica dominante sin distinción de sexo, y que provoca muerte súbita causada por arritmia ventricular maligna en paciente sin ninguna cardiopatía estructural. 

Se detecta que los pacientes de esta enfermedad fallecen en edades que oscilan entre los 8 y los 30 años, pero las pruebas médicas no determinan quienes pueden estar afectados. Solo las pérdidas de conciencias previas a las arritmias y al episodio de la muerte súbita constituían el único indicado clínico de que se podía ser portador de la enfermedad.  

En el sur de Gran Canaria las muertes repentinas en niños y jóvenes menores de 30 años no cesaron. Todas ellas tenían una característica común: la necropsia siempre era completamente normal o negativa.  

En junio de 2002 y en mayo 2003 fallecieron de forma súbita dos hermanas de 14 y 10 años. La primera mientras jugaba, la otra mientras nadaba. En septiembre de ese mismo año falleció un joven de 23 años mientras corría; y en diciembre otro joven de 19 años en la parada del autobús.  

Todos estos decesos inesperados y consecutivos arrojaron la pregunta de si habría alguna conexión entre ellos. ¿Existiría alguna relación de parentesco entre las cuatro familias?. Los fallecidos procedían de la misma zona de San Bartolomé de Tirajana, y el comportamiento clínico de su enfermedad era similar.  

A finales de 2004 se confirmó la relación. Los avances en el estudio genealógico familiar inicial pusieron al descubierto que las familias estaban emparentadas, ya que poseían ancestros comunes bastantes lejanos, y que eran ramificaciones de un mismo árbol familiar.  

En la actualidad, ese árbol tiene más de novecientos miembros, más de trescientas familias y más de mil líneas genealógicas. Todas las ramas entroncan en un matrimonio establecido en Tunte el 9 de abril de 1804, del que nacieron siete hijos con su correspondiente descendencia. Sus raíces están en Risco Blanco, La Culta, Taidía… todas en San Bartolomé de Tirajana (Gran Canaria).  

Este descubrimiento induce a que los estudios clínicos de todos los miembros de la familia se realicen entonces con una perspectiva global, con el objetivo de encontrar un parámetro que pudiera predecir y ayudar a prevenir a aquellos pacientes que estuvieran afectados por la enfermedad. 

No obstante, los decesos prosiguieron. En julio de 2006 falleció súbitamente un niño de 14 años mientras bailaba, y en junio de 2007 lo hizo una niña de 13 mientras se divertía. Ésta era la tercera hermana fallecida de forma súbita de una familia de cuatro hijos. 

Las últimas investigaciones genéticas y genealógicas revelan el hallazgo de un miembro afecto cuya familia no entronca en el mismo punto que el resto, sino en un ancestro anterior. Este nuevo punto de referencia corresponde a un sujeto que nació en 1749, que se casó en dos nupcias y que tuvo cinco hijos.