¿Qué son las cardiopatías familiares?

Esta enfermedad afecta, aproximadamente, a 1 de cada 500 habitantes. La principal anomalía que presenta es que el músculo cardíaco se ha convertido en una capa demasiado gruesa. Casi siempre está el ventrículo izquierdo afectado, y en algunas personas el derecho presenta engrosamiento.

En la mayoría de los casos no suele afectar a la calidad de vida, pero hay un pequeño núermo de personas que si manifiestan síntomas e, incluso, pueden tener riesgo de sufrir muerte súbita.

Los síntomas que pueden presentar son:

• Dificultad para respirar
• Dolor torácico
• Palpitaciones
• Mareo
• Pérdida de conocimiento

Actualmente no hay una cura para esta enfermedad. Los tratamientos se centran en mejorar los síntomas y prevenir las complicaciones.

Es una patología que puede ser hereditaria y, por tanto, afectar a más de un miembro de la familia.

Al ser una miocardiopatía afecta al músculo cardíaco. En este caso aumenta el tamaño de los ventrículos y dificulta que el corazon bombee sangre con normalidad. Por lo general, el ventrículo izquierdo se dilata, lo que debilita y adelgaza el músculo cardíaco. Esto impide su normal funcionamiento y bombeo de sangre.

Las consecuencias en el organismo pueden ser: acumulación de líquidos en los pulmones, tobillos, abdomen y otros órganos del cuerpo y sensación de falta de aire.

Los síntomas en las personas afectadas suelen ser:

• Dificultad para respirar
• Hinchazon el tobillos y abdomen
• Cansancio

No existe una cura, pero los tratamientos permiten controlar los síntomas y reduce el riesgo de que empeore la enfermedad o de que desarrolle nuevos síntomas.

Las células del músculo del corazón se mantienen unidas por proteínas. Sin embargo, en personas que desarrollan esta enfermedad se cree que las proteínas no se han desarrollado correctamente, por lo que dichas células se separan y se mueven.

La consecuencia es que el músculo dañado se muere y se convierte en fibrosis, provocando cicatrices.

Quienes padecen esta enfermedad manifiestan:

• Palpitaciones
• Mareos
• Pérdidas de conocimiento
• Dificultad para respirar

Aunque en otros casos no presentan síntomas.

Las miocardiopatías en niños y jóvenes pueden ser varias y afectar de forma diversa a cada uno de ellos.

• Miocardiopatía dilatada. Puede aparecer debido a una infección por un virus o un virus puede poner de manifiesto la enfermedad.
• La miocardiopatía Hipertrófica y la miocardiopatía Arritmogénica de ventrículo derecho suelen ser hereditarias.

Esta enfermedad aparece por el depósito anómalo de proteínas en los tejidos que causa alteraciones en la estructura y función normal de los órganos donde se acumula, como el corazón.

Las grandes acumulaciones de depósitos de amiloide en el corazón produce un aumento de la rigidez del músculo cardíaco. El corazón, por tanto, no es capaz de relajarse por completo y llenarse. Si puede contraerse de forma adecuada, pero el aporte de sangre al organismo es menos eficiente, debido al problema de llenado.

Si el corazón no bombea suficiente sangre al cuerpo aparecer la insuficiencia cardiaca.

Esta patología puede provocar:

• Falta de aire con esfuerzos o al estar tumbado.
• Fatiga.
• Retención de líquidos e hinchazón de las piernas.

Es un trastorno poco frecuente del ritmo cardíaco, pero es hereditario y principalmente mortal.

Quienes sufren este síndrome tienen más riesgo de tener ritmos cardíacos irregulares, que empiezan en los ventrículos del corazón (cámaras inferiores).

Este síndrome no produce síntomas notables, por lo que es frecuente que quienes la padecen no lo sepan. Sin embargo, hay signos y síntomas asociados al mismo como son:

• Mareos
• Desmayo
• Dificultad para respirar, sobre todo por la noche
• Palpitaciones
• Latido del corazón muy rápido y caótico
• Convulsiones

Además, los resultados del electrocardiograma suelen ser anormales.

Es un tipo de canalopatía que afecta, aproximadamente, a 1 de cada 5.000 personas y es causa directa de unas 500 muertes al año en España.

Las personas que la sufren pueden tener síncopes (pérdidas de consciencia repentina) que se pueden repetir o, incluso, pueden sufrir muerte súbita en los casos más graves.

Por lo general, los síntomas empiezan antes de los 20 años, pero pueden aparecer con posterioridad.

Quienes tienen este síndrome y no reciben tratamiento tienen un alto riesgo de muerte, por lo que los expertos advierten de la importancia de que todos ellos reciban tratameinto.

Es una enfermedad genética rara que puede afectar al corazón y a otros órganos como los riñones o el sistema nervioso.

Quienes padecen esta enfermedad tienen carencia, disfunción o ausencia total congénita de alfa-galactosidasa A. Esto causa que una sustancia grasa que debe ser descompuesta por esta enzima, se acumule en los lisosomas de las células.

Los primeros síntomas de esta enfermedad son:

• Dolor y malestar en las manos y en los pies cuando hace mucho calor o mucho frío o según el ejercicio que realice.
• Pequeñas manchas rojas o moradas que aparecen en el ombligo y las rodillas.
• Disminución de la capacidad de sudar lo que causa un ‘sobrecalentamiento’.
• Cambios en la córnea del ojo que no afecta a la visión.

La taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica es un tipo de canalopatía que se caracteriza por alteraciones en la regulación del calcio intracelular. Esto favorece las arritmias ventriculares con riesgo de muerte súbita.

Estas arritmias pueden causar síncopes, paradas cardíacas y muerte súbita en pacientes jóvenes.

Esta patología tiene una alta tasa de mortalidad, especialmente en niños y jóvenes aparentemente sanos. Según los estudios causa un 30% de mortalidad en las tres primeras décadas de la vida en pacientes asintomáticos.